Woodhouse-Sakati ist eine der NBIA Störungen und wird durch Mutation des DCAF17 Gens verursacht. Charakteristisch sind sowohl neurologische wie auch endokrine Symptome.

Erste Symptome des Woodhouse-Sakati Syndroms treten typischerweise im Alter zwischen 10 Jahren bis Anfang 20 auf.

Sie ist beschrieben worden für Patienten aus Europa, dem Mittleren Osten, Nordafrika, Indien und Pakistan. Die Fälle in der Bevölkerung des Mittleren Ostens lassen sich auf eine Gründermutation zurückführen.

SYMPTOME

Erste Symptome des Woodhouse-Sakati Syndroms treten typischerweise im Alter zwischen 10 Jahren bis Anfang 20 auf.

Häufige Symptome

DIAGNOSE

Woodhouse-Sakati ist eine multisystemische Krankheit.

Es können verschiede kraniofaciale Abnormalitäten vorliegen wie zum Beispiel hohe Stirn, flacher Hinterkopf, dreieckiges Gesicht, starke Nasenwurzel, Hypertelorismus (abnormal vergrößerter Abstand zwischen den Augen), und nach unten geneigte Lidspalten.

Hyperreflexie (überaktive oder überreaktive Reflexe), und Kampodaktylie (starre Beugekontraktion der Mittelgelenke des kleinen Fingers).

Weiterhin werden abgeflachte T Wellen im EKG, Krämpfe, und sensorische Polyneuropathien gefunden.

MRI Befunde bei Woodhouse-Sakati

Blut Tests: Niedriger IGF-1 Spiegel (insulin growth factor-1).

Die Diagnose Woodhouse-Sakati Syndrom ist genetisch bestätigt, wenn 2 Genveränderungen auf dem DCAF17 Gen gefunden werden. Wenn keine Mutationen gefunden werden, wird auf Löschung oder Duplikation von Genabschnitten geprüft.

In sehr seltenen Fällen kann eine Person mit den Zeichen und Symptomen des Woodhouse-Sakati Syndromes nur eine oder gar keine Veränderung des DCAF17 Gens tragen. In diesen Fällen braucht es Ärzte, die Erfahrung haben mit dem Woodhouse-Sakati Syndrom, um aus den MRI Daten und den Symptomen eine korrekte Diagnose zu stellen.

BEHANDLUNG

Es gibt keine Standardbehandlung für Kufor-Rakeb. Ein Team von Medizinern empfiehlt Behandlungen, die auf den aktuellen Symptomen basieren.

Das Ausmaß der Krankheit kann bestimmt werden durch:

Therapien zur Behandlung der Dystonie

Langfristige Überwachung des Woodhouse-Sakati Syndroms

PROGRESSION

Bei den meisten Betroffenen erscheinen die ersten Symptome des Woodhouse-Sakati Syndroms in der Jugend. Die durchschnittliche Lebenserwartung variiert. Aber auf Grund verbesserter medizinischer Pflege leben jetzt mehr Betroffene bis ins Erwachsenenalter.

URSACHE

Das veränderte DCAF17 Gen, das autosomal rezessiv vererbt wird, ist die Ursache für Woodhouse-Sakati.

Autosomal“ bezieht sich auf die Tatsache, dass sich das DCAF17 Gen auf dem Chromosom 2 befindet, das eines der Autosomen ist (Chromosomenpaare 1-22). „Rezessiv“ bezieht sich auf die Tatsache, dass eine Mutation in beiden Kopien des DCAF17-Gens vorhanden sein muss, damit eine Person das Woodhouse-Sakati Syndrom haben kann. Wenn beide Eltern Träger sind (eine Kopie der veränderten Gens besitzen), gibt e seine 25% Chance, dass das Kind Woodhouse-Sakati entwickelt und eine 50% Chance, dass das Kind ein Träger der Genveränderung ist wie seine Eltern und eine 25% Chance, dass das Kind nicht Woodhouse-Sakati bekommt und nicht Träger ist.

Tests auf Trägerschaft des Gens für gefährdete Verwandte und pränatale Tests für Schwangere mit Risiko werden vorgeschlagen, wenn beide krankheitsverursachenden Mutationen bei einem betroffenen Familienmitglied identifiziert wurden.

PRENATALE TEST

Wurden die krankheitsverursachenden Mutationen in der Familie identifiziert, kann eine pränatale Diagnose für Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko gestellt werden. In einem Test wird die DNA aus fetalen Zellen extrahiert, die durch Amniozentese normalerweise nach 15 bis 18 Wochen Schwangerschaft gewonnen werden, und analysiert. Oder die Probenahme erfolgt an den Chorionzotten, den winzigen fingerähnlichen Fortsätzen am Rand der Plazenta, in der Regel nach 10 bis 12 Schwangerschaftswochen.
Das Embryoscreening, die so genannte Präimplantations-Gendiagnostik, kann für einige Familien, in denen die krankheitsverursachenden Mutationen identifiziert wurden, eine Option sein.