8. Internationales Symposium über NBIA
Am 8. Internationale Symposium über NBIA nahmen 160 Teilnehmende aus 26 Ländern teil. Zu der Rekordzahl an Teilnehmenden gehörten weltbekannte NBIA-Wissenschaftler und -Mediziner sowie diejenigen, die erst kürzlich in die Forschung und Behandlung von NBIA involviert waren.
Der wissenschaftliche Lenkungsausschuss des Symposiums wurde von Dr. Thomas Klopstock von der Ludwig-Maximilians-Universität München in Deutschland geleitet und durch Dr. Susan Hayflick von der Oregon Health & Science University in Portland, Valeria Tiranti vom Foundation Neurological Institute C. Besta in Mailand, Italien, und Agnès Rötig vom Institute Imagine in Paris, Frankreich ergänzt. Fatemeh Mollet von NBIA Suisse, Markus Nielbock von Hoffnungsbaum e. V. aus Deutschland und Patricia Wood von der NBIA Disorders Association in den Vereinigten Staaten waren ebenfalls Ausschussmitglieder.
Auf der Tagesordnung standen Vorträge von langjährigen, erfahrenen NBIA-Forschenden und ihren Teammitgliedern, in denen sie neue Erkenntnisse aus deren Forschungsaktivitäten vorstellten. Darüber hinaus trugen Forschende, die neu in der NBIA-Gemeinschaft sind, ebenfalls zum Ideenaustausch bei in dem sie über Fachkenntnisse in innovativen Therapien austauschten. 
Hauptvortrag
- Roland Lill, Marburg (Deutschland)
Bestätigte Fakultäten
- Lena Burbulla, München (Deutschland)
- David Devos, Lille (Frankreich)
- Ivano Di Meo, Mailand (Italien)
- Dario Finazzi, Brescia (Italien)
- Barbara Gnutti, Brescia (Italien)
- Paola Goffrini, Parma (Italien)
- Penelope Hogarth, Portland (USA)
- Arcangela Iuso, München (Deutschland)
- Suzanne Jackowski, Memphis (USA)
- Hana Kolarova, Prag (Tschechische Republik)
- Manju Kurian, London (Grossbritannien)
- Sonia Levi, Mailand (Italien)
- Mario Mauthe, Groningen (Niederlande)
- Tassula Proikas-Cezanne, Tübingen (Deutschland)
- Ahad Rahim, London (Grossbritannien)
- Agnès Rötig, Paris (Frahkreich)
- Hein Schepers, Groningen (Niederlande)
- Susanne A. Schneider, München (Deutschland)
- Sunita Venkateswaran, Ottawa (Kanada)
- Zhihao Wu, Dallas (USA)
Die täglichen fachspezifischen Sitzungen konzentrierten sich auf die häufigeren NBIA-Erkrankungsformen – PKAN, CoPAN, MPAN, BPAN, PLAN/INAD und FAHN –, aber die Diskussionen über einzelne Erkrankungen waren von übergreifendem Interesse für alle NBIA-Erkrankungesformen.
Insgesamt kristallisierten sich fünf krankheitsübergreifende Themen als Diskussionsschwerpunkte heraus:
- Die biochemischen Pathomechanismen der Krankheiten entschlüsseln und so neue Ideen für mögliche neue Therapien gewinnen
- Erforschung des Potenzials von Gen-, Kleinmolekül- und Zelltherapien bei der Behandlung von NBIA-Erkrankungen
- Generierung geeigneter Tier- und differenzierter Zellmodelle für vorklinische Tests
- Durchführung naturkundlicher Studien und Entwicklung geeigneter subtypspezifischer Bewertungsskalen als Voraussetzung für klinische Studien
- Durchführung klinischer Studien, bevorstehende oder bereits laufende, und Anforderungen für deren Durchführung.
Alle waren sich einig, dass eine ausreichende Forschungsfinanzierung ein grosses Hindernis bleibt, wenn man die verschiedenen wissenschaftlichen Ansätze betrachtet, die noch erforscht werden müssen. Ungeachtet des für die Behandlung gewählten therapeutischen Ansatzes teilten die Forschenden die Ansicht, dass naturkundliche Studien nicht früh genug parallel zu anderen Forschungen beginnen können, um aussagekräftige klinische Endpunkte zur Verfügung zu haben, um die Bereitschaft für klinische Studien zu erreichen.
Patientenvertreter der zehn Mitglieder der NBIA Alliance nahmen zusammen mit sieben Organisationen teil, die sich einer bestimmten NBIA-Erkrankungsform widmeten. Auch Biotech- und Pharmaunternehmen waren vertreten. Sie hörten 37 wissenschaftliche Vorträge und sechs Kurzvorträge und konnten nach jedem Vortrag Fragen stellen. Darüber hinaus wurde jeder Tag mit einer Begrüssungsansprache durch einen Patientenvertreter eröffnet, der die Patientenperspektive vertrat und die Arbeit der NBIA-Wissenschaftsgemeinschaft anerkannte und ermutigte.
Jeder Tag endete mit einer für alle Teilnehmenden offenen lebhaften Diskussion über dringende Bedürfnisse und nächste Schritte bei den in den Präsentationen behandelten NBIA-Subtypen. Diese runden Tische zogen zwischen 50 und 75 Teilnehmende an.Veranstaltungsprogramm herunterladen.
Ein grosses DANKE an die Sponsoren dieser Veranstaltung!
- Chiesi Global Rare Diseases
- CoA Therapeutics
- Hoffnungsbaum e.V.
- Travere Therapeutics