(Mitochondriale Enoyl-CoA-Reduktase-Protein-assoziierte Neurodegeneration) ist eine seltene Krankheit, die durch fortschreitende Bewegungsstörung und Optikusatrophie gekennzeichnet ist. Obwohl MEPAN keine Eisenansammlung im Gehirn zu beinhalten scheint, überschneiden sich die Symptome und betroffenen Bereiche des Gehirns mit denen von ANTI. Aus diesen Gründen war das nbiacure-Team an der Entdeckung des Gens beteiligt und interessiert sich weiterhin für diese „Nachahmung“ von NBIA.

MEPAN ist häufiger bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung. Es wurde jedoch auch bei Menschen anderer Ethnien beschrieben.

SYMPTOME

Die Symptome einer MEPAN-Bewegungsstörung treten normalerweise in der Kindheit vor dem Alter von 7 Jahren auf. Im Laufe der Zeit benötigen manche Menschen eine Gehhilfe oder einen Rollstuhl, um laufen zu können. Andere lernen vielleicht nie laufen.

Eine verminderte Sehkraft beginnt normalerweise in der Kindheit und kann im Erwachsenenalter zur Erblindung führen.

Derzeit leiden weltweit nur 13 Menschen an einer MEPAN-Krankheit, sodass das gesamte Spektrum der Symptome und des Krankheitsverlaufs noch nicht definiert ist.

Häufige Symptome

DIAGNOSE

MRT-T2-Bildgebung

Da MEPAN noch eine relativ neue und seltene Diagnose ist, ist es wahrscheinlich, dass sich die Tests im Laufe der Zeit ändern und dass die Symptome von MEPAN in den nächsten Jahren besser verstanden und möglicherweise besser erkennbar werden.

BEHANDLUNG

Es gibt keine Standardbehandlung für MEPAN. Ein Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe empfiehlt Behandlungen, die auf den aktuellen Symptomen basieren.

Krankheitsbewertung

Therapien

Medikamente

Anticholinergika, Baclofen und Benzodiazepine können Dystonie lindern,

Anticholinergika wirken peripher auf den neuromuskulären Übergang, können jedoch verschiedene nachteilige Auswirkungen auf das Zentralnervensystem (ZNS) haben.

Baclofen, das auf GABABAB-Rezeptoren und als ZNS-Depressivum und Skelettmuskelrelaxans wirkt, kann entweder per Wirbelsäulenpumpe oder systemisch verabreicht werden.

Benzodiazepine, die GABAA-Agonisten sind, können den Muskeltonus verringern und Dystonie lindern. Sie verursachen jedoch auch Sedierung.

Obwohl einige Patienten mit schwerer Dystonie mit DBS (Deep Brain Stimulation) behandelt werden, sind die Erfahrungen mit MEPAN begrenzt, und bis heute gibt es keine Berichte darüber, dass Menschen mit dieser Störung mit DBS behandelt werden. Aufgrund des Vorhandenseins von Basalganglienläsionen ist DBS möglicherweise nicht für viele Menschen mit MEPAN geeignet.

Langzeitüberwachung

KRANKHEITSVERLAUF

Die Auswirkungen von MEPAN auf die Lebenserwartung sind nicht bekannt. Zwei der ältesten Patienten sind zwischen 40 und 50 Jahre alt.

URSACHE

Das autosomal rezessiv vererbte modifizierte MECR-Gen ist die Ursache für MEPAN. „Autosomal“ bedeutet, dass sich das MECR-Gen auf Chromosom 1 befindet, einem der Autosomen (Chromosomenpaare 1-22). Der Begriff „rezessiv“ bezieht sich auf die Tatsache, dass in beiden Kopien des MECR-Gens eine genetische Veränderung vorhanden sein muss, damit eine Person MEPAN hat.

MECR ist das einzige bekannte Gen, das MEPAN verursacht. Das MECR codiert ein Protein namens mitochondriale trans-2-Enoyl-Coenzym-A-Reduktase. Ein Enzym, das für den letzten Schritt der Synthese mitochondrialer Fettsäuren erforderlich ist und das trans-2-Enoyl-Acyl tragende Protein in Acyl-ACP umwandelt . MECR dient auch als Vorstufe für die Synthese von Liponsäure, die als Cofaktor für Schlüsselenzyme in der Atmungskette dient. Daher verringert die Abnahme der MECR-Aktivität die Verarbeitung und Translation von mitochondrialer RNA sowie den Aufbau des Atmungskomplexes.

Wenn eine Person nur eine MECR-Genänderung aufweist, wird sie als „Träger“ für MEPAN bezeichnet. Träger haben keine gesundheitlichen Probleme im Zusammenhang mit dieser genetischen Veränderung und sind sich oft nicht bewusst, dass sie Träger einer rezessiven genetischen Veränderung sind. Wenn jedoch zwei MEPAN-Träger ein Kind zusammen haben, besteht eine 25% ige Chance, ein Kind mit MEPAN zu bekommen, eine 50% ige Chance, dass das Kind ein Träger wie ihre Eltern ist, und eine 25% ige Chance, dass das Kind weder MEPAN hat noch Träger ist.

Füt weitere Informationen:

www.nbiacure.org

https://www.mepan.org