Über uns

NBIA Suisse ist die Schweizerische Patientenvertretung und Selbsthilfegruppe für NBIA-Erkrankungen (Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn).

Wurde bei Ihnen NBIA diagnostiziert oder kümmern Sie sich um eine Person in Ihrem Umfeld mit einer NBIA-Störung? Sind Sie Arzt oder Forscher oder möchten Sie einfach mehr Informationen über diese Störungen? Dann sind Sie bei NBIA Suisse genau richtig!

NBIA Suisse wurde 2015 in Lausanne von einer schweizerisch-iranischen Familie gegründet. Drei im Iran lebende Nichten sind von MPAN (Mitochondrial-Membrane Protein-Associated Neurodegeneration), einem Subtyp von NBIA, betroffen. NBIA Suisse arbeitet eng mit NBIA Iran zusammen und ist seit 2015 Mitglied der internationalen NBIA Alliance mit Verbänden in Kanada, Frankreich, Deutschland, Italien, den Niederlanden, Spanien, Ungarn, Polen und den USA.

Dieses internationale Netzwerk ermöglicht den Zugang zu den neuesten Erkenntnissen und wir beabsichtigen, hier über alle Aspekte und die neuesten Forschungsergebnisse über die NBIA-Störungen zu berichten. Wir hoffen auch, Patienten und ihren Eltern Bewusstsein und emotionale Unterstützung zu geben.

Gemeinsam mit diesen weltweiten Partnern wollen wir erreichen:

öffentliche Aufmerksamkeit für die Existenz dieser seltenen Krankheiten,
finanzielle Unterstützung bei der Suche nach einer Behandlung,
eine zukünftige Heilung für alle Formen von NBIA.

NBIA Suisse ist ein gemeinnütziger Verein, der von den Schweizer Steuern befreit ist. Spenden sind – gemäß Ihrem nationalen Gesetz – von Ihrem Einkommen abziehbar.

Unsere Vorstandsmitglieder sind

Fatemeh Mollet

(Vorsitzende)
"Seltene Störungen, geringes öffentliches Interesse und fehlende finanzielle Mittel sind das Haupthindernis für die Behandlung.
Der Einbezug von Patienten und ihren Familien ist notwendig, um die Forschung voranzutreiben und von grundlegender Bedeutung, um eine Verbesserung der Lebensqualität von Patienten zu erreichen, die noch keine Hoffnung auf Heilung haben.
Obwohl NBIA seltene Erkrankungen sind, ist es für mich als Wissenschaftlerin offensichtlich, dass die Suche nach einer Heilung dazu beitragen kann, in der Zukunft die fehlenden Puzzleteile für die anderen häufigen Neurodegenerationen des Gehirns durch neue Entdeckungen und Innovationen zu finden. Vor allem glaube ich, dass es durch mein Engagement zusammen mit allen anderen möglich sein wird, ein Heilmittel für NBIA zu finden.”

Olav Zilian

(Stellvertretender Vorsitzender)
"NBIA-bedingte Krankheiten sind für die Patienten äußerst belastend und gleichzeitig so selten, dass sie einen sehr hohen medizinischen Bedarf darstellen, während sie der Aufmerksamkeit der meisten Ärzte und insbesondere der pharmazeutischen Industrie entgehen. Ich hoffe daher, dass mein beruflicher Background es mir ermöglicht, NBIA Suisse und ihren akademischen Forschungspartnern fundierte Vermutungen und bestenfalls Ratschläge zur Suche und potenziellen Identifizierung von Medikamentenkandidaten für die Behandlung dieser jungen Patienten zu geben."

Jonathan Deglise

(Kassier)

Esther Schäer

(Kommunikation)

Patrick Herren

(Vater eines BPAN-Kindes)
"NBIA verändert das Leben einer ganzen Familie. Die Eltern wissen meistens mehr über die Krankheit als Ärzte oder Neurologen. Unsere betroffenen Kinder verdienen es, dass jemand für ihr Recht kämpft, eine Heilung zu finden!"

Wir verfügen über Fachkenntnisse in Medizin und wissenschaftlicher Forschung und bewerten vielversprechende Forschungsprojekte für die NBIA-Krankheiten und deren Durchführbarkeit.

Aktuelle Forschungsunterstützung

Derzeit konzentriert sich NBIA Suisse auf die Unterstützung der Forschung zur Behandlung von MPAN.

Die Forschungsgruppe von Prof. Holger Prokisch vom Institut für Humangenetik am Helmholtz-Zentrum in München berichtete 2011 (Fehlen eines Orphan Mitochondrial Protein) über eine für MPAN verantwortliche Genmutation. Basierend auf diesem Befund konnten die Forschungsgruppe 2014 ein Drosophila-Modell für die Krankheit etablieren. NBIA Suisse finanzierte ein Post-Doc-Projekt.
Dr. Arcangela Iuso testete in diesem Modell etwa 150 von der FDA zugelassene Medikamente und identifizierte 14 positive Treffer. Basierend auf diesen positiven Ergebnissen unterstützte NBIA Suisse dieses Projekt im Mai 2018 mit einem weiteren Zuschuss für eine Doktorandenstelle, um die identifizierten Treffer in einem neu etablierten Modell basierend auf von Patienten stammenden menschlichen Zellen weiter zu untersuchen.
Es wird daran gearbeitet, messbare klinische Endpunkte zu definieren und einen Plan für eine klinische Studie bei MPAN-Patienten aufzustellen.

Bitte kontaktieren Sie uns, wenn Sie Schwierigkeiten haben, die gewünschten Informationen zu finden (nbiasuisse@gmail.com). Gerne beantworten wir Ihre Fragen und geben Auskunft.

Unser Netzwerk

Schweizer Spitalzentren

Schweizer Partner für seltene Krankheiten

Internationale Partner für seltene Krankheiten