Est l’un des troubles de l’AINB causé par une mutation du gène DCAF17 et caractérisé par des symptômes à la fois neurologiques et endocriniens.

Les premiers symptômes du syndrome de Woodhouse-Sakati se manifestent généralement chez des personnes âgées de 10 à 20 ans.

Elle a été décrite chez des patients du Moyen-Orient, d’Europe, d’Afrique du Nord, d’Inde et du Pakistan. Une mutation fondatrice explique les cas dans la population du Moyen-Orient.

SYMPTÔMES

Les premiers symptômes apparaissent généralement entre l’âge de 10 ans et le début de la vingtaine.

Symptômes courants

La dystonie avec des signes extrapyramidaux (contraction musculaire involontaire et spasmes, positions de mouvements inhabituelles et parfois douloureuses), peut être généralisée ou focale (située à un endroit).

Diagnostic

C’est un trouble multi-systémique.

l’IRM-T2 imagerie

L’Étendue de la maladie

Analyses sanguines pour vérifier les signes du diabète, les taux d’insuline et d’HbA1c

TRAITEMENT

Il n’existe pas de traitement standard pour Woodhouse-Sakati. Une équipe de professionnels de la santé peut recommander des traitements en fonction des symptômes actuels.

Médicaments pour la prise en charge de la dystonie

Surveillance

PROGRESSION

Chez la plupart des individus, les premiers symptômes du syndrome de Woodhouse-Sakati apparaissent à l’adolescence.

La durée de vie moyenne varie pour les personnes atteintes du syndrome de Woodhouse-Sakati, mais en raison de l’amélioration des soins médicaux, un plus grand nombre de personnes touchées vivent maintenant bien avant l’âge adulte.

Cause

Le gène DCAF17 altéré hérité de manière autosomique récessive est la cause de la maladie de Woodhouse-Sakati. « Autosomique  » fait référence au fait que le gène DCAF17 est situé sur le chromosome 2, qui est l’un des autosomes (paires de chromosomes 1-22). Le terme  » récessif  » fait référence au fait qu’une mutation doit être présente dans les deux copies du gène DCAF17 pour qu’une personne soit atteinte du syndrome de Woodhouse-Sakati.

Lorsque les deux parents sont porteurs (ayant une copie d’un gène modifié), il y a 25 % de chances d’avoir un enfant ayant Woodhouse-Sakati et 50 % de chances que l’enfant soit porteur comme ses parents et 25 % de chances que l’enfant n’ait pas Woodhouse-Sakati ou soit porteur.

Le dépistage des porteurs pour les parents à risque et le dépistage prénatal pour les grossesses à risque sont suggérés si les deux mutations causant la maladie ont été identifiées chez un membre de la famille affecté.

Test prénatal

Si les mutations à l’origine de la maladie ont été identifiées dans la famille, un diagnostic prénatal pour les grossesses à risque accru peut être effectué. Dans un test, l’ADN est extrait de cellules fœtales obtenues par amniocentèse, habituellement à 15 à 18 semaines de gestation, et analysé. Ou encore, on prélève des échantillons des villosités choriales, ces minuscules projections en forme de doigts sur le bord du placenta, habituellement à l’âge de 10 à 12 semaines de gestation.

Le dépistage embryonnaire, appelé diagnostic génétique préimplantatoire, peut être une option pour certaines familles dans lesquelles les mutations responsables de la maladie ont été identifiées.