یکی از اختلالات NBIA ناشی از جهش در ژن DCAF17 است و با علائم عصبی و غدد درون ريز مشخص می شود.

به طور معمول اولین علائم سندرم وودهاوس-ساکاتی در افراد از سن 10 سالگی تا اوایل 20 سالگی مشاهده می شود.

این بيمارى در بيمارانى از خاورمیانه ، اروپا ، شمال آفریقا ، هند و پاکستان توصیف شده است. يك جهش اوليه بنيانگذار در موارد بيماران خاورمیانه گزارش شده است.

 

علائم

اولین علائم به طور معمول در سن 10 تا اوایل 20 سالگی ظاهر می شود.

 

علائم شایع

دیستونی با علائم فوق هرمی extrapyramidal (انقباض غیرمعمول عضلات و اسپاسم ، حرکات غیرمعمول و گاه دردناک) ، ممکن است همه گانه یا کانونی باشد (در یک مکان قراربگيرد)

Choreoathetosis ، حرکات غیر ارادی ، سریع، تند و ناگهانى) همراه با آتتوز (حرکات نسبتاً آهسته ، سینوسی ، خزنده)

اختلال در راه رفتن (مشکل در راه رفتن)

اسکولیوز (انحنای ستون فقرات به پهلو)

دیس آرتریا (مشکلات گفتاری) ، مشکل در استفاده یا کنترل عضلات دهان ، زبان ، حنجره یا تارهای صوتی که برای گفتار استفاده می شود. این می تواند درک گفتار فرد را به چندین روش مختلف از جمله لکنت زبان ، بیان ضعیف يا مبهم یا گفتار نرم یا خشن ، دشوار کند.

دیسفاژی (مشکل در بلع)

هیپوگنادیسم (بیضه ها یا تخمدان های رشد نیافته) ، اغلب منجر به تاخیر در بلوغ می شود ، باعث کم شدن سطح استرادیول یا تستوسترون می شود

آلوپسی (ریزش مو)

دیابت شیرین ، باعث می شود كه افراد قند خون بالايى داشته باشند ، آزمایش خون نشان می دهد سطح انسولین سرم پایین است

ناشنوایی حسى عصبى ، کاهش شنوایی ناشی از مشکل عصب  شنوايى (مغز)  VIII ، گوش داخلی یا مراکز تحليل مركزى در مغز

کاهش شناختی (نقص ذهنی و فکری)

 

تشخیص

 

این یک اختلال چند سیستمی است.

ممکن است فرم هـاى غير طبيعى جمجمه و صورت از قبیل پیشانی بلند ، استخوان صاف پشت سر ، صورت مثلثی ، ریشه برجسته بینی ، هيپرتلوريسم يا فاصله غیرطبیعی بین چشم ها افزایش می یابد و پلكهاى شيب دار رو به پایین.

هایپر رفلکسی (رفلکس های بیش از حد فعال یا بیش از حد پاسخگو) و camptodactyly که شامل تغییر شکل و خم شدن ثابت  مفاصل بين بندهاى انگشت کوچک است، نيز مشاهده می شود.

 

همچنین امواج T مسطح  نوار قلب ، تشنج  و پلی نوروپاتی حسی نيز ديده مى شود.

 

یافته های MRI

Hypointensity (تاریکی( در MRI T2 در گلوبوس پالیدوس و ماده سیاه ، تکه های تیره كه تجمع آهن را نشان می دهد  فقط در برخی موارد دیده می شود.

Confluent hyperintensities تلاقى لکه های روشن كه با هم تركيب ميشوند در ماده سفید مغز.

آزمايش خون فاکتور رشد انسولین-١ (GF-1)  نشان ميدهد.

آزمایش ژنتیکی تشخیص سندرم وودهاوس-ساکاتی از طریق آزمایش ژنتیکی ژن DCAF17 برای یافتن دو تغییر ژن تأیید می شود. آزمایش ژنتیکی با تجزیه و تحلیل سكانس ژن آغاز می شود ، و اگر هیچ تغییری در ژن پیدا نشود ، آن را با تجزیه و تحلیل حذف/ تکثیر ادامه می دهند.

به ندرت، در فردی که علائم و نشانه های سندرم وودهاوس-ساکاتی را داشته باشد ، فقط یک یا حتی هیچ تغییر ژنی DCAF17 شناسایی مى شود . در این موارد بسیار مهم است که پزشکان باتجربه در زمينه سندرم وودهاوس- ساکاتی ، MRI و علائم فرد را با دقت بررسی کنند تا از تشخیص مطمئن شوند.

 

میزان بیماری با استفاده از اين روشها ارزيابى مى شود.

 

درمان

 

هیچ درمانی استاندارد برای Woodhouse-Sakati وجود ندارد. تیمی از متخصصان پزشکی می توانند درمان هایی را براساس علائم فعلی توصیه کنند.

 

روش های درمانی برای مدیریت دیستونی

 

 

 

نظارت طولانى

 

 

پیشرفت

 

در بیشتر افراد ، اولین علائم سندرم وودهاوس-ساکاتی در دوره نوجوانی ظاهر می شود.

متوسط ​​عمر برای افراد مبتلا به سندرم وودهاوس-ساکاتی متفاوت است، اما به دلیل پیشرفت در مراقبت های پزشکی ، افراد مبتلا اکنون در بزرگسالی به خوبی زندگی می کنند.

 

علت

 

ژن تغییر یافته DCAF17 كه به طور اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، باعث بيمارى وودهاوس-ساکاتی است. “اتوزومال” به این واقعیت اشاره دارد که ژن DCAF17 در کروموزوم 2 كه یکی از اتوزوم هاست (جفت های کروموزوم 1-22) واقع شده است. “مغلوب” به این واقعیت اشاره دارد که جهشی باید در هر دو نسخه از ژن DCAF17 وجود داشته باشد تا فرد مبتلا به سندرم وودهاوس-ساکاتی باشد.

وقتی هر دو والدین ناقل هستند ( کپی از ژن تغییر یافته دارند)، 25٪ احتمال داشتن فرزند مبتلا به وودهاوس-ساکاتی و 50٪ احتمال اینکه کودک مانند والدین خود ناقل باشد و 25٪ احتمال دارد که کودک وودهاوس-ساکاتی نداشته باشد و ناقل هم نباشد.

 

 

 

آزمایش حامل ژن جهش يافته برای بستگان در معرض خطر و آزمایش قبل از تولد برای بارداری هاى در معرض خطر پیشنهاد می شود، اگر هر دو جهش ایجاد کننده بیماری در یکی از اعضای خانواده مبتلا شناسایی شده باشد.

 

آزمایش قبل از تولد

اگر جهش های ایجاد کننده بیماری در خانواده شناسایی شده باشد ، می توان تشخیص قبل از تولد را برای بارداری های با خطر بیشتر انجام داد. در یک آزمایش ، DNA از سلولهای جنینی که با آمنیوسنتز بدست آمده است ، معمولاً در هفته 15 تا 18 بارداری ، استخراج و تجزیه و تحلیل می شود. یا ، نمونه برداری از پرزهای جفتی كه در لبه جفت قرار دارند ، معمولاً در هفته 10 تا 12 بارداری انجام می شود.

غربالگری رویان ، که به عنوان تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی شناخته می شود ، ممکن است یک گزینه برای برخی خانواده ها باشد که جهش های ایجاد کننده بیماری در آنها شناسایی شده است.

 

لطفاً برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد اين اختلال  به Gene Reviews و براى اطلاعات پزشکی به www.nbiacure.org مراجعه بنماييد.