ان بى آى اى ناشناخته idiopathic NBIA
این نوع NBIA منشأ ناشناخته ای دارد، گرچه شک بر آن است که منشأ ژنتیکی داشته باشد.
برای بسیاری از خانواده ها ، فرد مبتلا به NBIA اولین و تنها فرد مبتلا است ، بنابراين تشخيص اينكه آيا الگوی خاصى از وراثت در آن وجود دارد، دشوار است. تصور مى شود كه بیشتر این موارد احتمالا ژن تغيير يافته مغلوب را شامل باشند، زیرا برخی خانواده ها بیش از یک کودک مبتلا دارند و NBIA ایدیوپاتیک یا ان بی آی ای ناشناخته در خانواده هایی که نسبت فامیلی ، حتى نسبت فاميلى دور دارند، شایع تر است، زيرا احتمال داشتن یک ژن مغلوب و به اشتراك گذاشتن آن در آنها بيشتر است .
علائم
علایم این بیماری نسبت به سایر انواع آن بی آی ای، متنوع تر است زیرا احتمالاً چندین دلیل مختلف از تخریب عصبی برای افراد این گروه وجود دارد. مانند سایر اشکال NBIA ، فرم ایدیوپاتیک انواع علايم اولیه و دیررس را نشان می دهد. در حال حاضر حدود 35 درصد از مبتلایان NBIA در این گروه قرار دارند.
افراد مبتلا به اختلال NBIA ناشناخته در یکی از این دو گروه قرار می گیرند:
- آزمایش ژنتیکی در مراحل اولیه تشخیص NBIA انجام نشده که می تواند مدت زیادی طول بکشد و اغلب با کشف تجمع آهن در مغز، در MRI مشخص می شود. بالا بودن سطح آهن مغز به تنهایی برای تشخیص NBIA كافی نیست ، اما آنها می توانند پزشك را مشكوك به این كنند كه ان بی آی ای می تواند یك تشخیص احتمالی باشد. مرحله بعدی به احتمال زیاد یک سری آزمایشات بالینی برای بررسی سایر علائم NBIA و آزمایش ژنتیکی خواهد بود. آزمایش ژنتیکی با جمع آوری یک نمونه خون و بررسی این موضوع انجام می شود تا ببینیم که آیا یکى از ژن هاى شناخته شده NBIA تغییر يافته است ؟تغییرات ژن خاص، با اختلال NBIA خاص همراه است ، بنابراین تشخیص ژن تغییر يافته به پزشکان اطلاع می دهد که کدام اختلال NBIA را دارید.
- آزمایش ژنتیکی انجام شده است. احتمالاً بسیاری از یا همه تغییرات ژنی شناخته شده که باعث ایجاد NBIA می شوند ، مورد آزمایش قرار گرفته اند. اگر آزمایش ژنتیکی هیچ نوع از اختلالات شناخته شده ان بی آی ای را نشان ندهد ، این بیماری، ان بی آی ای”ایدیوپاتیک” یا ان بی آی ای ناشناخته ناميده می شود. ایدیوپاتیک به معنای “علت ناشناخته” است. اگرچه MRI ممکن است شواهدی از افزایش آهن مغز را نشان دهد و علائم بيمارى ممکن است به NBIA اشاره کند ، اما تغییرى در ژن گاهی اوقات یافت نمی شود. يا روش آزمایش به اندازه کافی پیشرفته نیست که بتواند تغییرات ژنتیکی را تشخیص دهد یا NBIA ناشی از تغییر در ژنی است که هنوز کشف نشده است.
تشخيص
سوء ظن به آن بی آی ای ناشناخته معمولاً هنگامی بوجود می آید که MRI مغز تجمع بیش از حد آهن را به همراه اختلال حرکتی نشان می دهد. بسته به علائم ، آزمایش ژنتیکی برای تمامى اشکال شناخته شده NBIA انجام می شود. اگر همه منفی هستند و یافته هاى بالينى و ديگر آزمايشات علائم NBIA است ، بنابراین تشخیص NBIA ایدوپاتیک داده میشود تا اینکه شواهد بعدی منشا ژنتیکی یا علت دیگری را تعیین کند.
تعیین ميزان بیماری
معاینه مغز و اعصاب برای اختلالات حرکتی
دیستونی (گرفتگى عضلات)، اسپاسم (سفتی) و اختلال رقصک یا Choreoathetosis (حركات بى اختيار و نامتوازن) شامل حرکات غیر ارادی، انقباض عضلانی و به هم پیچيدن اندام ها است.
- ارزیابیتوانایینوشتنوراهرفتن
- ارزیابیتواناییسخنگفتن
معاینه چشم
- رتینوپاتی (آسیبعروقخونیکوچکدرشبکیه)
- آتروفی بصری يا تحليل عصب بينايى (از بین رفتن برخی یا بیشتر فیبرهای عصب بینایی).
تأخیر در رشد حرکتی و شناختی
نظارت
- فیزیوتراپی،کاردرمانیو / یاگفتاردرمانیتوصيهشودياخير.
- ارزیابیرفتاروتغییراتعصبیروانی.
- مشاورهژنتیکپزشکی.
مديريت پزشكى بيماران
- روشهایدرمانیودارويىتوسطتیمیازمتخصصانپزشکیقابلتوصیهاست.
- افرادمبتلاممکناستبرایتغذیهمناسببهیکلولهتغذیه (PEG) یاکمکدیگرینیازداشتهباشند.
علت بيمارى
آزمایش برای یافتن ژن مسئول فرم NBIA ممکن است انجام شود.
پژوهش
محققان به جستجوی ژنهای باقیمانده از اختلالات NBIA ادامه می دهند و پیشرفت های زیادی با فناوری هاى جدید حاصل مى شود. افراد مبتلا به NBIA ایدیوپاتيك تشخیص داده شده ميتوانند در ثبت بین المللی بیماران ان بى آى اى شرکت کنند: مونيخ آلمان در اروپا Tircon patient registry و پورتلند در ايالت اوروگن در آمريكا NBIAcure. اگر ژن جدیدی توسط محققان پیدا شود، نمونه های این افراد براى جهش های ژنتيكى مورد بررسی قرار می گیرند و نوع NBIA آنها مشخص ميشود. فناوری جدیدتری به نام تشخيص کامل ژنتيكى WES (Whole Genome Sequencing) می تواند به پيدا كردن تغيير ژنتيكى این موارد کمک می کند. این نوع آزمایش ممکن است به صورت تحقیق یا به عنوان یک آزمایش بالینی در دسترس باشد.
دو مركز تحقیقاتی، NBIAcure در ایالات متحده و رجیستر بین المللی بیماران International NBIA Patient Registry در اروپا برای سایر تغییرات ژن مسئول NBIA که هنوز کشف نشده اند وجود دارد.
تست قبل از تولد
در صورت عدم وجود جهش ژنتیکی شناخته شده, آزمایش در دوران بارداری برای ارزیابی خطر وجود بيمارى در جنين امکان پذیر نیست.