ایدیوپاتیک ان بى آى اى/ NBIA ناشناخته
این نوع NBIA منشأ ناشناخته ای دارد ، اگرچه مشکوک است که منشأ آن ژنتیکی است.
برای بسیاری از خانواده ها ، فرد مبتلا به NBIA اولین و تنها فرد مبتلا است ، به اين علت دشوار است که بدانيم آيا الگوی خاص ورارثى در آن وجود دارد. احتمال ميرود بیشتر این موارد ژن تغيير يافته مغلوب را شامل باشند، زیرا برخی خانواده ها بیش از یک کودک مبتلا دارند و NBIA ایدیوپاتیک در خانواده هایی که نسبت فامیلی ، حتى نسبت فاميلى دور دارند، شایع تر است، زيرا احتمال داشتن یک ژن مغلوب در آنها بيشتر است .
علائم
علائم آن متنوع تر است زیرا احتمالاً چندین دلیل مختلف براى تخریب عصبی برای افراد این گروه وجود دارد. مانند سایر اشکال NBIA ، فرم ایدیوپاتیک علايم اولیه و دیررس را نشان می دهد. تخمين زده ميشود كه در حال حاضر حدود 35 درصد از مبتلایان NBIA در این گروه قرار دارند.
افراد مبتلا به اختلال NBIA ناشناخته در یکی از این دو گروه قرار می گیرند:
1-آزمایش ژنتیکی در مراحل اولیه تشخیص NBIA انجام نشده که می تواند مدت زیادی طول بکشد و اغلب با کشف تجمع آهن در مغز، در MRI مشخص می شود. بالا بودن سطح آهن مغز به تنهایی برای تشخیص NBIA كافی نیست ، اما آنها می توانند پزشك را مشكوك كنند كه NBIA می تواند یك تشخیص احتمالی باشد. مرحله بعدی به احتمال زیاد یک سری آزمایشات بالینی برای بررسی سایر علائم NBIA و آزمایش ژنتیکی خواهد بود. آزمایش ژنتیکی با جمع آوری یک نمونه خون و بررسی این موضوع انجام می شود تا ببینیم که آیا یکى از ژن هاى شناخته شده NBIA تغییر يافته است ؟تغییرات ژن خاص، با اختلال NBIA خاص همراه است ، بنابراین تشخیص اینکه ژن تغییر يافته به پزشکان اطلاع می دهد که کدام اختلال NBIA را دارید.
2- آزمایش ژنتیکی انجام شده است. احتمالاً بسیاری یا همه تغییرات ژنی شناخته شده که باعث ایجاد NBIA می شوند ، مورد آزمایش قرار گرفته اند. آزمایش ژنتیکی که هیچ نوع از اختلالات شناخته شده NBIA را نشان نمی دهد ،به عنوان NBIA “ایدیوپاتیک” ناميده می شود. ایدیوپاتیک به معنای “علت ناشناخته” است. اگرچه MRI ممکن است شواهدی از افزایش آهن مغز را نشان دهد و علائم بيمارى ممکن است به NBIA اشاره کند ، اما تغییرى در ژن گاهی اوقات یافت نمی شود. يا روش آزمایش به اندازه کافی پیشرفته نیست که بتواند تغییرات ژنتیکی را تشخیص دهد یا NBIA ناشی از تغییر در ژنی است که هنوز کشف نشده است.
تشخيص
سوء ظن NBIA ناشناخته معمولاً هنگامی بوجود می آید که MRI مغز تجمع بیش از حد آهن را به همراه اختلال حرکتی نشان می دهد. بسته به علائم ، آزمایش ژنتیکی برای رد تمامى اشکال شناخته شده NBIA انجام می شود. اگر همه منفی هستند و یافته هاعلائم NBIA است ، بنابراین تشخیص NBIA ایدوپاتیک داده میشود تا اینکه شواهد بعدی منشا ژنتیکی یا علت دیگری را تعیین کند.
ارزیابی ها برای تعیین روند بیماری
معاینه مغز و اعصاب برای اختلالات حرکتی
دیستونی (گرفتگى عضلات)، اسپاسم (سفتی) و اختلال رقصک یا Choreoathetosis (حركات بى اختيار و نامتوازن) شامل حرکات غیر ارادی که شامل انقباضات ، به هم پیچيدن
- ارزیابی توانایی راه رفتن
- ارزیابی توانایی سخن گفتن
معاینه چشم
- رتینوپاتی (آسیب عروق خونی کوچک در شبکیه)
- آتروفی بصری (از بین رفتن برخی یا بیشتر فیبرهای عصب بینایی).
تأخیر در رشد حرکتی و شناختی
نظارت در روند بيمارى
• ارزیابی برای دیدن اینکه آیا فیزیوتراپی ، کاردرمانی و / یا گفتاردرمانی ضروری است یا خیر.
• ارزیابی رفتار و تغییرات عصبی روانی.
• مشاوره ژنتیک پزشکی.
مديريت پزشكى بيماران
افراد مبتلا ممکن است برای تغذیه مناسب به یک لوله تغذیه یا کمک دیگری نیاز داشته باشند. سایر روش های درمانی و دارو توسط تیمی از متخصصان پزشکی قابل توصیه است.
علت بيمارى
آزمایش برای یافتن ژن مسئول NBIA ممکن است انجام شود.
پژوهش
محققان به جستجوی ژنهای باقیمانده از اختلالات NBIA ادامه می دهند و پیشرفت های زیادی با فناوری جدید حاصل شده است. افراد مبتلا به NBIA ایدیوپاتيك تشخیص داده شده ميتوانند در ثبت بین المللی بیماران ان بى آى اى شرکت کنند. اگر ژن جدیدی توسط محققان پیدا شود ، نمونه های این فرد مورد بررسی قرار می گیرند که آیا جهش های ژنتيكى دارند و نوع NBIA آنها مشخص ميشود. فناوری جدیدتری به نام تشخيص کامل ژنتيكى می تواند WES (whole genome sequencing) به پيدا كردن تغيير ژنتيكى این موارد کمک کند. این نوع آزمایش ممکن است به صورت تحقیق یا به عنوان یک آزمایش بالینی در دسترس باشد.
دو مركز تحقیقاتی، NBIAcure در ایالات متحده و رجیستری بین المللی بیماران NBIA در اروپا برای سایر تغییرات ژن مسئول NBIA که هنوز کشف نشده اند وجود دارد.
برای اطلاعات بیشتر لطفا تماس بگیرید
Tircon@med.uni-muenchen.de
تست قبل از تولد
در صورت عدم وجود جهش ژنتیکی شناخته شده ، آزمایش در دوران بارداری برای ارزیابی خطر وجود بيمارى در جنين امکان پذیر نیست.