La PKAN, Pantothenic Kinase-Associated Neurodegeneration, est l’une des formes les plus courantes causée par des mutations du gène PANK2. PKAN représente de 35 % à 35 % de la population de l’NBIA. Ce gène fournit l’instruction pour la fabrication d’une enzyme appelée pantothénate kinase. Les recherches actuelles portent sur la façon dont cette enzyme manquante peut endommager les cellules nerveuses ainsi contribuer à l’accumulation caractéristique de fer dans le cerveau.

La PKAN est généralement séparée en formes classique et atypique, selon l’âge d’apparition des personnes atteintes et le taux de progression. Les caractéristiques de la maladie chez certaines personnes les placent entre ces deux catégories.

Les symptômes varient selon ces deux formes, donc il existe un large éventail de symptômes.

Les enfants atteints de PKAN manifestent généralement des problèmes de démarche vers l’âge de 3 ans et développent par la suite une dystonie progressive, une dysarthrie, une rigidité, une spasticité, une hyperréflexie et des signes extensor des orteils. Les personnes atteintes de PKAN atypique ou tardive sont susceptibles de présenter des troubles de la parole et plus fréquemment les symptômes psychiatriques.

La dégénérescence rétinienne est fréquente, en particulier chez les patients atteints de PKAN classique.