CoPAN

CoPAN, ou COASY Protein-Associated Neurodegeneration est causée par une mutation du gène COASY qui code pour une protéine appelée Coenzyme-A Synthase. CoPAN est un trouble de l’NBIA qui se caractérise par une spaticité et une faiblesse des membres inférieurs au début de la maladie et par une accumulation de fer et des calcifications que l’on retrouve dans le globus pallidus.

SYMPTÔMES

À l’heure actuelle, seuls quelques cas ont été identifiés avec cette forme rare d’NBIA de sorte que l’information sur CoPAN peut changer lorsque d’autres personnes touchées seront identifiées.

À l’heure actuelle, les symptômes de CoPAN commencent à apparaître dès l’enfance ainsi la spasticité et la dystonie des membres inférieurs apparaissent tôt, tandis que la dystonie de la bouche et de la mâchoire apparaît plus tard dans le processus pathologique. On observe également des problèmes d’élocution, y compris le bégaiement et le embruit de mots, causés par la dysarthrie.

Symptômes courants

CAUSE

CoPAN est hérité de manière autosomique récessive. Autosomique ” fait référence au fait que le gène COASY situé sur le chromosome 17, qui est l’un des chromosomes autosomes (paires de chromosomes 1-22). Le terme ” récessif ” fait référence au fait qu’une mutation doit être présente dans les deux copies du gène COASY pour qu’une personne puisse avoir CoPAN. Si un individu n’a qu’une seule mutation COASY, on parle alors de “porteur” pour CoPAN. Les porteurs n’ont pas de problèmes de santé liés à la mutation et ne savent souvent qu’ils sont porteurs d’une mutation génétique récessive. Cependant, si deux porteuses de CoPAN ont un enfant ensemble, il y a 25 % de chances qu’elles transmettent toutes les deux leurs mutations génétiques récessives COASY et qu’elles aient un enfant avec CoPAN. Il y a 25 % de chances que l’enfant ait CoPAN et 50 % de chances qu’il soit porteur comme ses parents. Il y a 25% de chance que l’enfant n’est pas porteur de cette mutation.

Le dépistage des porteurs pour les parents à risque et le dépistage prénatal pour les grossesses à risque sont suggérés si les deux mutations causant la maladie ont été identifiées chez un membre de la famille affecté.

Diagnostic

Le diagnostic de CoPAN peut être confirmé par des tests génétiques du gène COASY pour déceler les modifications génétiques. Les tests génétiques sont effectués par analyse séquentielle.

Évaluations de CoPan

Les évaluations suivantes peuvent être utiles pour établir l’étendue de la maladie chez une personne ayant reçu un diagnostic de CoPAN :

Traitement

Il n’existe pas de traitement standard pour le CoPan et les traitements sont basés sur la gestion des symptômes par une équipe de professionnels médicaux.

Thérapies pour la prise en charge de la dystonie (contraction involuntaire des muscle accompagné des spasms)

Surveillance à long terme pour CoPAN

Vont réduire l’impact des symptômes de CoPAN et améliorer la qualité de vie.

PROGRESSION

Les symptômes de CoPAN progressent généralement lentement. Cependant, au moment où la plupart des personnes atteintes de CoPAN atteignent la trentaine, la majorité d’entre elles ne peuvent plus marcher et sont confinés au chaise roulants. La durée de vie moyenne varie pour les personnes atteintes de CoPAN, mais en raison de l’amélioration des soins médicaux, un plus grand nombre de personnes touchées vivent maintenant à un âge moyen.

Test prénatal

Si les mutations à l’origine de la maladie ont été identifiées dans la famille, un diagnostic prénatal pour les grossesses à risque accru peut être effectué. Dans un test, l’ADN est extrait de cellules fœtales obtenues par amniosyntèse, habituellement à 15 à 18 semaines de gestation, est analysé. Ou encore, on prélève des échantillons des villosités choriales, ces minuscules projections en forme de doigts sur le bord du placenta, habituellement à l’âge de 10 à 12 semaines de gestation.

Le dépistage embryonnaire, appelé diagnostic génétique préimplantatoire, peut être une option pour certaines familles dans lesquelles les mutations responsables de la maladie ont été identifiées.