CoPAN, ou COASY Protein-Associated Neurodegeneration est causée par une mutation du gène COASY qui code pour une protéine appelée Coenzyme-A Synthase. CoPAN est un trouble de l’NBIA qui se caractérise par une spaticité et une faiblesse des membres inférieurs au début de la maladie et par une accumulation de fer et des calcifications que l’on retrouve dans le globus pallidus.

SYMPTÔMES

À l’heure actuelle, seuls quelques cas ont été identifiés avec cette forme rare d’NBIA de sorte que l’information sur CoPAN peut changer lorsque d’autres personnes touchées seront identifiées. Dans l’état actuel des connaissances, les symptômes de CoPAN commencent à apparaître dès l’enfance ainsi la spasticité et la dystonie des membres inférieurs apparaissent tôt, tandis que la dystonie de la bouche et de la mâchoire apparaît plus tard dans le processus pathologique. On observe également des problèmes d’élocution, y compris le bégaiement et le embruit (=attaque impétueuse) de mots, causés par la dysarthrie.

Symptômes courants

Diagnostic

Examens IRM

Le diagnostic de CoPAN peut être confirmé par des tests génétiques du gène COASY pour déceler les modifications génétiques. Les tests génétiques sont effectués par analyse séquentielle.

Évaluations

L’étendue de la maladie chez la personne diagnostiqué est évalué par

Traitement

Il n’existe pas de traitement standard pour le CoPan et les traitements sont basés sur la gestion des symptômes par une équipe de professionnels médicaux.

Thérapies pour la prise en charge de la dystonie (contraction involontaire des muscles accompagnée des spasmes)

Parkinsonisme Les symptômes semblables à ceux de la maladie de Parkinson peuvent être traités avec les mêmes médicaments utilisés dans la maladie de Parkinson. Le traitement par des agonistes de la dopamine (comme la lévodopa) doit être amorcé et surveillé de près. Au début, la dose est augmentée graduellement jusqu’à ce que le patient et le médecin sentent que les symptômes sont sous contrôle. Pendant la prise de médicaments dopaminergiques, il faut surveiller régulièrement les effets neuropsychiatriques indésirables, les symptômes psychiatriques et l’aggravation du parkinsonisme. Les médicaments pour les symptômes de Parkinson sont souvent très bénéfiques à court terme. Cependant, cela ne dure généralement que quelques années et est souvent limité par le développement de dyskinésies (un effet secondaire courant qui crée des mouvements non désirés).

Surveillance à long terme

Vont réduire l’impact des symptômes de CoPAN et améliorer la qualité de vie.

PROGRESSION

Les symptômes de CoPAN progressent généralement lentement. Cependant, au moment où la plupart des personnes atteintes de CoPAN atteignent la trentaine, la majorité d’entre elles ne peuvent plus marcher et sont confinés au chaise roulants. La durée de vie moyenne varie pour les personnes atteintes de CoPAN, mais en raison de l’amélioration des soins médicaux, un plus grand nombre de personnes touchées vivent maintenant jusqu’à un âge moyen.

CAUSE

CoPAN est hérité de manière autosomique récessive. Autosomique  » fait référence au fait que le gène COASY situé sur le chromosome 17, qui est l’un des chromosomes autosomes (paires de chromosomes 1-22). Le terme  » récessif  » fait référence au fait qu’une mutation doit être présente dans les deux copies du gène COASY pour qu’une personne puisse avoir CoPAN. Si un individu n’a qu’une seule mutation COASY, on parle alors de « porteur » pour CoPAN. Les porteurs n’ont pas de problèmes de santé liés à la mutation et ne savent souvent qu’ils sont porteurs d’une mutation génétique récessive. Cependant, si deux porteuses de CoPAN ont un enfant ensemble, il y a 25 % de chances qu’ils transmettent tous les deux leurs mutations génétiques récessives COASY et qu’ils aient un enfant avec CoPAN et 50 % de chances qu’il soit porteur comme ses parents et 25% de chances que l’enfant ne soit pas porteur de cette mutation.

Le dépistage des porteurs pour les parents à risque et le dépistage prénatal pour les grossesses à risque sont suggérés si les deux mutations causant la maladie ont été identifiées chez un membre de la famille affecté.

Test prénatal

Si les mutations à l’origine de la maladie ont été identifiées dans la famille, un diagnostic prénatal pour les grossesses à risque accru peut être effectué. Dans un test, l’ADN est extrait de cellules fœtales obtenues par par amniosyntèse, habituellement à 15 à 18 semaines de gestation, est analysé. Ou encore, on prélève des échantillons des villosités choriales, ces minuscules projections en forme de doigts sur le bord du placenta, habituellement à l’âge de 10 à 12 semaines de gestation.

Le dépistage embryonnaire, appelé diagnostic génétique préimplantatoire, peut être une option pour certaines familles dans lesquelles les mutations responsables de la maladie ont été identifiées.