PLAN

La neurodégénérescence associée au PLA2G6 porte le nom du gène responsable, PLA2G6, qui est l’un des troubles de l’NBIA, la neurodégénérescence avec accumulation cérébrale de fer.

La classification de PLAN en trois sous-types: INAD la dystrophie neuroaxonale infantile, NAD ou AINAD la dystrophie neuroaxonale infantile et dystonie-parkinsonisme liés au PLA2G6 la forme adulte de la maladie est basée sur l’âge d’apparition et les symptômes de l’individu. Mais il y a un large spectre de symptômes qui est vraiment un continuum, notamment certaines personnes se situent entre ces catégories.

Classique INAD

Début précoce et progression rapide. Les symptômes de la dystrophie neuroaxonale infantile (INAD) apparaissent généralement entre 6 mois et 1 an….

Les personnes atteintes développent habituellement des signes et des symptômes de la maladie entre 6 mois et l’âge de 3 ans. Les premiers signes sont souvent des retards dans le développement des compétences, comme la marche et la parole. Les enfants peuvent être mous ou avoir un faible tonus musculaire au début (hypotonie), mais cela se transforme plus tard en raideur (spasticité) avec l’âge, surtout dans les bras et les jambes. Les maladies oculaires causées par la dégénérescence du nerf optique (atrophie optique) sont courantes et peuvent entraîner une mauvaise vision et, éventuellement, la cécité.

NAD ou AINAD

Les symptômes d’uneNAD (dystrophie neuroaxonale atypique) plus variable que ceux de l’INAD apparaissent généralement à un âge plus avancé que l’INAD. Les individus commencent généralement à présenter des symptômes dès la petite enfance, généralement vers l’âge de 4 ans, bien qu’il puisse s’agir d’une deuxième décennie seulement.

Il a une progression plus lente et une variété différente de problèmes de mouvement que l’INAD. Au début, les enfants peuvent présenter un retard de la parole ou des caractéristiques semblables à celles de l’autisme. Il finit par éprouver de la difficulté à bouger. Contrairement à l’INAD classique, ces individus « atypiques » sont généralement atteints de dystonie. Ils sont également plus susceptibles d’avoir des changements de comportement, comme être impulsif, ne pas être capable de prêter attention pendant de longues périodes ou devenir déprimé, ce qui peut nécessiter un traitement par un médecin.

Dystonie liée au PLA2G6 – Parkinsonisme lié au PLA2G6

Les symptômes de la dystopie-parkinsonisme liée à la PLA2G6 peuvent commencer à apparaître n’importe quand entre l’enfance et le début de l’âge adulte en deuxième à la troisième décennie de leurs vie. La majorité de ces patients commencent entre la fin de l’adolescence et la vingtaine.

Les patients sont atteint de dystonie, de changements neuropsychiatriques, de ralentissement de mouvement, de mauvais équilibre et de rigidité.