درمان

درمان

درمان بیماری NBIA با توجه به علائم خاصی که در هر فرد بروز می کند، صورت ميگرد. پژوهش های حاضر، درک بهتر عوامل اصلي بیماری را در کانون توجه خود قرار داده اند، که می تواند سرانجام به درمان جامع تری دست یابد.

درمان این بیماری مستلزم تلاش های هماهنگ شده ي تیمی از متخصصان است. پزشکانی که خانواده بیمار می تواند با آنان کار کند، شامل متخصص کودک یا داخلی، متخصص اعصاب، متخصص بیماری های ریوی، چشم پزشک، ارتوپد، فوق تخصص گوارش و متخصص ژنتیک بالینی است. رویکرد تیمی، جهت درمانِ حمايتي، شامل فیزیوتراپی، فیزیولوژی ورزشی، کاردرمانی و گفتاردرمانی میباشند. افزون بر آن
بسیاری از خانواده ها می توانند از مشاوره ژنتیکی نیز بهرهمند شوند.
Copyright, Source: www.nbiacure.org
با پیشرفت بیماری معمولا لازم است در داروها و سایر درمان ها تعدیلاتی صورت گیرد. برای دستیابی به بهترین ترکیب، ممکن است چندین ترکیب مورد آزمایش قرار گیرد.
مديريت درد

مديريت درد براي بيماران NBIA ميتواند بسيار مشكل باشد. به نسبت پيشرفت بيماري، خيلي از بيماران ميتوانند دوران كشيدگي غير طبيعي عضلاني شديد كه روزها يا هفته ها طول ميكشد، را تجربه كنند. بخصوص در حين اين دوران بسيار مهم است علتِ درد كه شامل، خونريزي مخفي GI، عفونت دستگاه ادراري و شكستگي نهفته استخوان ميباشند، بررسي شود. تركيبي از استوپنيا osteopenia (مرحله قبل از استخوان پوكي) در شخص بي حركت و فشار بسيار زياد روي استخوانهاي بلند بدليل كشيدگي غير طبيعي عضلاني، أفراد مبتلا به NBIA را در معرض ريسك بزرگ براي شكستگي استخوان، بدون علت آشكار يا حادثه اي، قرار ميدهد.

در حاليكه داروهاي قوي براي تسكين درد ممكن است اثرات ديگر يا عوارض جانبي داشته باشند،با اين وجود اين عوارض ميتوانند با مديريت فعال و ممتدِ يك دكتر كاهش يافته و براي بيماران NBIA جهت مقابله با درد لازم است.
ساير محرك ها كه باعث كشيدگي غير طبيعي عضلاني ميشوند، ميتوانند فشار روحي، خود بيماري و بلوغ باشند.
به علاوه در مواردی که درمان مشخصی برای علت زمینه‌ای درد وجود ندارد، عموماً رویکردهای استاندارد کنترل درد توصیه می‌شود.

١٢
مديريت دردِ كشيدگي غيرِ طبيعي عضلاني
كشيدگي غير طبيعي عضلاني يا ديستوني dystonia حركات غير إرادي و انقباضِ طولاني مدتِ ماهيچه كه به حركت چرخشي بدن، لرزش و وضعيت غيرعادي تبديل ميشود. اين حركات ميتواند تمام بدن يا يك محوطه تنها را درگير نمايد.
طوفانِ كشيدگيِ غيرِ طبيعيِ عضلاني يا dystonia storm، حركات شديد و بطور مداوم كشيدگي غير طبيعي عضلاني به علت وخيم شدن ديستوني موجود و يا شروع شدن دوباره آن، كه ميتواند ساعتها الي روزها ادامه داشته باشد و مشكل شديد روحي و جسمي براي بيمار إيجاد كند.
درمانهاي موجود عبارتنداز:
باكلوفن خوراكي يا از طريق تزريق مائع داخل نخاعي
تركيبات خوراكي آنتي كولينرژيك anticholinergic، نظير تريهگزيفنيديل يا آرتان
كربيدوپا و لِوودوپا Carbidopa/Levodopa
بنزويپوزآمينها benzodiazepines نظير كلونازپام، لورازپام و ديازپام
تزريق بوتولونيوم توكسين (بوتاكسBotox ) در ماهيچه
جراحي تحريك عمقي مغز(DBS) – كه جايگزين پاليدوتومي و تالاتومي، كه در گذشته صورت ميگرفته، شده است.
داروي كاهش دهنده سطح اهـن بدن، چنگك آهن يا جذب كننده آهن iron chelating agent كه در حال حاضر تحت مطالعه باليني است.
داروهاي ضد تشنج نظير كاربامازپين و گاباپنتين
مكمل هاي فيبردار بدون نسخه
استفاده از وسایل کمکی
باكلوفن Baclofen، یکی از سازگارترین درمانهاي دارويي براي اختلال كشيدگي غير طبيعي عضلانی است. این دارو را نخست به صورت خوراکی مصرف می کنند. همچنین از یک پمپ حاوی این دارواستفاده می کنند که مقدار ثابتی از دارو را به صورت خودکار داخل مایع نخاعی می ریزد. این پمپ برای افراد مبتلا به بیماری NBIA یک گزینه است، که میتوان احتمال پاسخ مثبت بیمار را به استفاده از آن مورد ارزیابی قرار داد.
براي اطلاعات بيشتر لطفا به ضميمه اين ترجمه مراجعه فرماييد.

آنتي كولينرجيك anticholinergic، داروی متوقف کننده موج تحریکات عصبی، موسوم به تريهگزیفنیدیل (در بعضی کشورها با نام تجاری Artane) دومین داروئی است که بیمار میتواند به تنهائی یا همراه با baclofen مصرف کند. در مورد بسیاری از افراد مبتلا به PKAN ترکیب baclofen و Artane مفید واقع شده است.

Carbidopa/Levodopa با نام تجاری Sinemet، مصرف اين دارو در مورد بعضی از بیماران مبتلا به نوعِ نامشخصِ NBIA يا idiopathic NBIA، موثر بوده است. هرچند به نظر نمی رسد در مورد بیماران مبتلا به PKAN تاثیری داشته باشد.
بنزودیازپین ها Benzodiazepines مانند دیازپام Diazepam در بعضی از کشورها با نام تجاری والیوم Valium و لورازپام Lorazepam (در بعضی کشورها با نام تجاری Ativan)، سایر داروهای شل کننده ميباشند. اثربخشی و تحمل‌پذیری این داروها در هر بیمار فرق می‌کند.١٣

بوتاكس Botox يا بوتولونيوم توكسين Botulinum toxin، تزريق عضلاني اين دارو براي بيماراني که دچار اختلال عصبي عضلانی شده‌اند نیز هر بار می‌تواند به مدت چند ماه موجب تسکین گردد. تزریق این ماده موجب ضعف موقت عضلاتي می گردد، که دچار انقباضات غیرارادی منجر به درد، پیچ خوردگی، قرار گرفتن در وضعیت غیرعادی یا تغییر در صدا یا گفتار فرد می‌شود. از آنجایی که در هر عضله درگیر باید جداگانه تزریق شود، این روش هنگامی عملی‌تر است که بخش خاصی از بدن بيمار مانند دست یا فک دچار اختلال عصبي عضلانی قابل ملاحظه‌ای شده باشد.
براي اطلاعات بيشتر به بخش ضميمه، اطلاعات پزشكي بوتاكس Botox اين بروشور مراجعه شود.
١٣
Deep Brain Stimulation اختصاراً DBS، روش درمانی دیگری که برای کنترل ضعف عضلانی به کار می‌رود، تحریک عمقی مغز ميباشد. این روش با قراردادن الکترودهایی در مغز و یک وسیله قابل برنامه‌ریزی تحریک کننده عصب يا نويروستيمولاتور neurosimulator در زیر پوست سینه یا شکم انجام می‌شود. تحریک کننده عصبی، ضربان‌های الکتریکی (پالس) را به مناطق موردنظر در مغز می‌فرستد و به این ترتیب الگوهای غیرعادی فعالیت گره‌های عصبی قاعده مغز را که موجب حرکات دردناک می‌گردد، تغییر می‌دهد. این روش بر روی چندین فرد مبتلا به بیماری NBIA امتحان شده و نتایج خوبی به همراه داشته است. هر چند سودمندی این روش در بلندمدت روشن نیست.
براي اطلاعات بيشتر به بخش ضميمه، اطلاعات بزشكي DBS اين بروشور مراجعه شود.

چنگك آهن iron chelating agent يا حزب كننده آهن اثربخشیِ داروهایِ کاهش دهندهِ سطحِ آهنِ بدن در درمان NBIA تحت مطالعه و بررسی قرار دارد. برخی مطالعات نشان داده است که داروی موسوم به دفريپرون Deferiprone در مورد بعضی از مبتلایان به NBIA موثر بوده است. در حال حاضر مطالعات بالینی جامعتری روی این دارو در حال انجام است که به ارزیابی اثربخشی آن در اختلالات NBIA کمک خواهد کرد.
براي اطلاعات بيشتر به بخش ضميمه، اطلاعات پزشكي( داروي دفريپرون) مراجعه فرماييد.

داروهاي ضد تشنج
افرادی که دچار حمله ( تشنج) می‌شوند معمولاً از داروهای ضدتشنج استاندارد استفاده می‌کنند.

مكمل هاي فيبردار بدون نسخه
بسیاری از مبتلایان به NBIA به خاطر کاهش فعالیت، رژیم غذائی و/ يا عوارض جانبی دارو درمانی پیوسته، دچار یبوست هستند. مصرف مکمل هاي فیبردار بدون نسخه و نرم‌ کننده مدفوع از ناراحتی این افراد می‌کاهد.

استفاده از وسائل كمكي
استفاده از وسائل كمكي مانند ویلچر و ابزارهائی که به گفتار فرد کمک می کند ضرورت می یابد.